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“饮食?孩子吃蔬菜比较多,鸡蛋牛奶肉较少,他有严重的挑食。”孩子母亲说道。
“我想起来,他一吃鸡蛋一喝牛奶就呕吐。”孩子父亲说道。
“那孩子五岁前,都不吃蛋白质类食物吗?”韩晨再问。
“我们看孩子吃蔬菜也健健康康的,所以就一直都是吃米饭,蔬菜多,他自己也不吃,我们以为只是挑食吧?没放在心上。”孩子母亲说道。
“直到上了幼儿园,情况就变严重了。”孩子父亲也说道。
“孩子才这么点大,对挑食根本就不存在主动判断意识,六个月的孩子基本上什么都吃,如果出现挑食,说明那是孩子身体的本能反应,孩子从身体上就排斥蛋白质,这是生物自我保护的一种本能反应。”韩晨解释道。
这话,让一些医生突然都有了觉悟。
“你的意思是说,他是蛋白质过敏?”
“蛋白质不耐受症?”杨医生说道。
“这不可能啊,蛋白质不耐受症一般到两岁就会消失,抗过敏治疗都会好转。”杨医生解释道。
“会不会因为一直没有吃蛋白质,又没有进行抗过敏治疗,所以蛋白质不耐受症的表现延后了?”另一名医生说道。
“病症和蛋白质不耐症确实吻合,腹泻,呕吐,便血,湿疹等症状,但这种病一般六个月添加辅
食就会发现,两岁左右就会自愈,他已经六岁,而且不可能到如此严重的地步。”韩晨也感觉一个小小的蛋白质不耐受症不可能到如此严重的地步。
“周主任,你是免疫科的,你怎么看?”韩晨问道。
“确实和蛋白质过敏症状很符合,只是无论时间还是程度都大大超过了该病症的表现。不过,我们要不使用氯雷他定进行治疗试试看?”周主任说道。
“我们用氯雷他定治疗过,在海城儿保,但是也没有效果。”孩子父亲说道。
“啊?这么说不是蛋白质不耐受症??”杨医生又陷入了苦恼。
“尿血,肾小球异常,尿赖氨酸,精氨酸升高?”韩晨看着化验单,如果有并发症,为什么偏偏是肾呢??
“院长,我们这边有病例百科吗?”韩晨问道。
“有,在图书馆呢,不过都是全英文的。”院长回答。
“英文没有关系。”韩晨回答:“我去翻翻病例。”
接着韩晨来到了医院的图书馆,找出了病例百科,这病例百科收集了全球目前为止最全的病例临床数据和病症,有几千种,其中罕见病上百种,全是英文版的。
韩晨在这里读了一个整整一天一夜,将上百种全球罕见病例全部读了一遍,发现了一点线索。
韩晨急忙赶去了住院部,问杨医生
道:“我们这里可以做基因检测吗?”
“我们医院还不行,但市二医可以。”杨医生回答。
“你去提取样本,我给市二医打电话,让他们紧急给我们做基因检测。”韩晨说道。
四个小时后。
市二医院发来了传真。
“韩医生,来结果了!!”护士那边喊道。
众人都跑了过去,韩晨第一时间拿到了检测报告。
“怎么样?”杨医生问道,其他医生也来了。
“和我推测的一样,他得的是赖氨酸尿蛋白不耐受症。症状是呕吐,腹泻,贫血,并发症有尿血,肾功能异常,肺泡等。”韩晨解释道。
“赖氨酸尿蛋白不耐受症?这是蛋白质不耐受症的一种吗?”杨医生问道。
“这是一种罕见的遗传代谢病,染色体隐性遗传,染色体slc7a7基因突变导致。”韩晨解释道。
“没想到是遗传病?”周医生也很诧异。
大家都很诧异。
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